现代人类形态分化机制研究

　　现代人类形态差异机制研究

　　揭开人类表型多样性之谜，吴东东博士昆明动物研究所候选人，中国科学院院士张亚平院士近日系统分析了骨骼发育相关基因群体的多态性，并将其与基因组中的其他基因进行比较，发现骨骼基因显示出高的群体分化。他们的研究为了解现代人类形态分化的机制提供了重要的线索。据报道，直立行走是人类与猿类不同的重要特征，同时现代人类也具有较高的表型多样性，这些形态差异大部分是由骨骼系统形成的。例如，不同的群体在身体大小，骨密度和面部形状上显示出很大的差异。然而，现代人类骨骼系统快速演化的遗传机制以及相应的形态多样性是如何形成的尚不清楚。
\\ u0026>从2009年开始，吴东东，张亚平系统地分析了非洲，欧洲和东亚不同人群的群体差异。他们收集了100多个骨骼基因，与基因组中的其他基因相比，它们显示出高度的分化。通过比较骨骼发育相关基因簇中的群体多态性并将其与基因组中的其它基因进行比较，在非洲和非洲人群（东亚和欧洲人群）中发现骨骼基因的单核苷酸多态性（SNP）显示高种群分化特征。值得注意的是，这一特征在可能影响基因功能的非同义替换突变中尤为突出，但这种现象在东亚和欧洲人群之间并未显示。一些SNP位于用于编码蛋白质的基因的编码区中。一些位点突变引起氨基酸改变，这被称为非同义替换突变。一般认为非同义替换导致蛋白质功能改变。有趣的是，骨骼基因中高度分化的SNPs在东亚和欧洲人群中具有较高的衍生等位基因频率，但在非洲人群中并不高。这项研究的结果表明，由正向达尔文选择驱动的骨骼基因的功能变化可能导致人类离开非洲之后人类骨骼系统的快速进化和相应的形态分化。为了适应新的环境出现在非洲后面。目前研究成果已在国际学术期刊Human Molecular Genetics上发表。 （来源：科学时报张文文）